PGS – preimplantačný genetický screening
PGS je hľadanie akejkoľvek zmeny v genetickej výbave embrya. S využitím danej metódy kontrolujeme celú DNA po jej veľkých úsekoch. Pri PGS sa využíva technika Fluorescenčnej in situ hybridizácie (FISH), ktorá umožňuje analyzovať obmedzený počet chromozómov 5 resp. 8, najčastejšie tých, ktorých odchýlky v počte vedú k samovoľnému potratu alebo k narodeniu dieťaťa s vážnym genetickým postihnutím (napríklad Downov, Patauov a Edwardsov syndróm). Metóda FISH je vo veľkej miere nahrádzaná metódou array CGH (tzv. mikročipy), vďaka ktorej je možná analýza všetkých chromozómov pričom k samotnému oplodneniu prichádza prirodzene (tzn. dochádza k samovoľnému splynutiu spermie a vajíčka).
Indikácie:
- vek pacientky nad 37 rokov
- opakované neúspešné IVF cykly
- opakované spontánne aborty
- partner s ťažkou poruchou spermiogramu
- predchádzajúca onkologická liečba u jedného z partnerov
PGD – preimpantačná genetická diagnostika
V prípade PGD ide o hľadenie konkrétnej genetickej zmeny. To znamená je určená rodičom, ktorí sú nositeľmi prestavby genetického materiálu medzi chromozómami (translokácie, delécie, a pod.). Táto technika umožňuje výber embrya, ktoré danú prestavbu nenesie.
Preimplantačná genetická diagnostika monogénových ochorení
Genetické vyšetrenie embryí, ktoré je určené pre páry, ktoré majú známu genetickú odchýlku a zvýšené riziko narodenia dieťaťa s genetickou záťažou. Predpokladom využitia tejto metódy je to, že ochorenie je testovateľné na génovej úrovni, inak povedané musí byť v rodine známa špecifická zmena génu (mutácia), ktorá je za ochorenie zodpovedná (cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, Duchennova svalová dystrofia, Huntingtonova choroba).
